云南网讯(记者 彭锡 许卓皓)前段时间,“四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,母亲引产”的话题引发社会对性染色体异常的高度关注。云南网对“超雄综合征大多攻击性强”的错误认知进行了辟谣。近日,又有“超雌综合征女性多为笨美人”的传言,对此,记者采访了云南省第一人民医院医学遗传科朱宝生教授。他表示,多一条X染色体与外貌美丑、智力水平均无关联,呼吁公众以科学态度认识被误读的“超雌综合征”。
专家介绍,超雌综合征,也称为XXX综合征,虽然是一种染色体病,一般没有明显的体格发育异常和智能发育异常。从遗传角度来说,正常女性的染色体为46,XX,而XXX综合征女性较正常女性多1条X染色体,为47,XXX。
“目前,‘超雌综合征女性更笨、更漂亮’的说法毫无科学依据。”朱宝生指出,医学上“超雌综合征”称为“3X综合征”,指女性体细胞多一条X染色体。省一院每年接诊约10例此类“患者”,大多数都是因为怀孕后做产前筛查发现“胎儿性染色体数目异常可能”或者“自然流产胚胎性染色体异常”而发现的,观察显示其外貌特征与普通女性无差异。“美丑由基因、环境等多重因素决定,与X染色体数目无关。”朱宝生强调,将该群体标签化为“特殊群体”是对罕见染色体现象的臆测,易对社会造成误导。
上世纪70年代,因医学认知局限,多一条X染色体的女性被命名为“超雌综合征”,暗含“超越正常女性”的误解。朱宝生解释,3X综合征女性仅比正常女性多一条X染色体,临床显示其生理功能、健康风险、智力及学习能力与常人无异。
“‘超雌’是充满偏见的旧称,建议用‘3X综合征’客观描述。”他透露,该群体中约40%因孕期无创产前检测意外发现,此前无任何异常感知,仅生育时需关注胚胎染色体是否正常。
针对这类女性人群的健康问题,朱宝生表示,仅少数人可能出现自然流产或胎儿染色体异常风险,但这也可通过医学手段干预。“比如进行产前筛查,发现后通过产前诊断就可以准确诊断胎儿是否正常。如果意外发现未怀孕的妇女是三X综合征,还可以建议采用第三代试管婴儿技术可筛选染色体正常的胚胎移植,提高妊娠成功率。”他同时强调,该群体生育风险低于许多单基因遗传病,无须过度焦虑,多数情况下可正常怀孕分娩。
朱宝生认为,历史上对“超雌”“超雄”综合征的误解源于早期研究样本量小、技术落后。如今基因检测证实,这类人群的智力、性格、社会适应性与常人无异。“‘攻击性行为’‘月经不调’‘笨美人’等描述多为误判。”他呼吁社会摒弃偏见,“他们不是‘病人’,是人类基因多样性的偶然体现,应像接纳血型差异一样平常心看待。”
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