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　　第61届美国血液学会（ASH）年会 　　

　　

　　 2019年12月7 -10日，美国血液学协会(ASH)第61届年会在美国奥兰多召开。在本次ASH年会上，陆道培医院的四项研究成果被选为口头报告，六项研究成果被选为墙报展示。这是国际血液肿瘤学界对陆道培医疗团队血液肿瘤临床研究的充分肯定，标志着这些研究处于世界前沿。在此，边肖总结了这六种墙报，供大家参考。 　　

　　

　　分子医学室聂代静医师为第一作者，刘红星主任为通讯作者，发表题为“Congenital STAT3 mutation Mediates Primary Persistent Polymorphic Inflammatory Activation and T Cell Leukemogenesis（Abs 1054）”墙报 　　

　　

　　Janus激酶/信号转导子和转录激活子(JAK/STAT)通路在炎症和免疫中起关键作用，并介导免疫和肿瘤发生之间的相互作用。在大约40%的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)患者中发现了体细胞STAT3激活突变，其中大多数位于编码Src同源2(SH2)结构域的外显子21，导致异常STAT3蛋白活性增加及其转录靶点上调。然而，胚胎系中STAT3激活突变的携带者可发生多系统自身免疫性疾病1(ADMIO1，#MIM 615952)。这两种疾病都很罕见，迄今为止很少有相关的报道和研究。 　　

　　

　　本研究报告了一个STAT3突变家族，包括一个先证者，一个患有血小板减少症和淋巴结病的6岁女孩。她的父亲被诊断患有T-LGLL纯红细胞再生障碍性贫血，但在患病前或病程中没有自身免疫性疾病。该家系的全外显子测序和系谱分析表明，先证者携带的胚胎系中STAT3c.833G A/p.R278H突变源于其父亲；而他的父亲携带了STAT3c.833G A/p.R278H的新突变，导致淋巴瘤发生时FLT3- ITD突变。通过单细胞RNA测序，研究人员详细分析了胚胎细胞系STAT3c.833G A/p.R278H突变的各种系淋巴细胞的基因表达谱，揭示了JAK/STAT通路异常激活的特征。 　　

　　

　　研究人员全面阐述了先证者的免疫表型，阐明了导致T细胞白血病的父系遗传变异，为这两种罕见疾病带来了新的见解。 　　

　　

　　骨髓移植科胥方为第一作者，卢岳主任为通讯作者，发表题为“Alternative Donor and Disease-Specific Conditioning Regimen Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Inherited Bone Marrow Failure Syndromes（Abs 2047）”的墙报 　　

　　

　　这项回顾性分析讨论了替代供者造血干细胞移植(HSCT)对遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的影响。本研究纳入了42例IBMFS患者，包括27例范可尼贫血(FA)，7例先天性角化病(DC)和8例严重先天性中性粒细胞减少症(SCN)，这些患者在陆道培医院的一个中心接受了HSCT治疗。所有患者都接受了特定的预处理方案。结果显示，所有患者的总生存率为76.1%，FA、DC和SCN患者的总生存率分别为72.4%、100%和53.0%。急性GVHD在100天的累积发生率为48.1%，慢性GVHD在1年和3年的累积发生率分别为35.0%和69.3%。 　　

　　

　　总的来说，HSCT，一种替代供体和疾病特异性预处理方案，显示出对IBMFS的良好预后，尤其是对DC患者。染色体断裂试验阳性是范可尼贫血移植后预后不良的唯一独立危险因素。 　　

　　

　　细胞遗传和分子细胞遗传室主任王彤为第一作者，刘红星主任为通讯作者，发表题为“Myeloid Neoplasms with t(12;22)(p13;q12) and MN1 Ectopia Are Refractory to Chemotherapy and Can Benefit from Hematopoietic Stem Cell Transplantation（Abs 2721）”的墙报 　　

什么牌子,mnc医学上是什么简称6.jpg">t(12;22)(p13;q12)易位是一种罕见但具有重现性的血液恶性肿瘤染色体异常，涉及ETV6和MN1基因。该染色体易位的致病机制和近一半病例缺乏融合基因的事实仍然不清楚。本研究对2782例初诊AML和MDS患者进行G显带核型分析，共检出t(12;22)(p13;q12)易位8例，t(12;17;22)(p13;q21;q12) 1例（男6例，女3例）。研究显示，t(12;22)(p13;q12)易位髓系肿瘤发生率约千分之三。 这些常规化疗效果差，但可显著获益于异基因造血干细胞移植。该研究还通过基因组分析，提出t(12;22)(p13;q12)易位的致白血病作用可能在于增强子易位导致的MN1过表达与易位断裂导致的ETV6单倍型不足的协同机制，而非MN1-ETV6 / ETV6- MN1基因融合这种常规的模式。

　　

分子医学室生物信息工程师曹泮翔和王明宇医师为共同第一作者，刘红星主任为通讯作者，发表题为“Deciphering Common Gene Fusions and Mutations in Acute Leukemia of Ambiguous Lineage（Abs 3793）”的墙报

　　

系列不清的急性白血病（ALAL）临床少见，包括急性未分化白血病（AUL）和急性混合表型白血病（MPAL）。由于病例少见，至今对于这组疾病的遗传学特征研究尚不充分。研究者通过对分子特征的深入分析，发现了ALAL不同亚型之间的遗传差异，并研究了不同亚型中独特的基因突变模式。在分析基因异常的协同作用时，研究者发现SET-NUP214和PHF6；FLT3和RUNX1；BCR-ABL1和RUNX1常具有共现性。研究数据显示SET-NUP214融合基因在ALAL中具有较高的阳性率，并且具有独特的伴随基因突变和临床特征。临床资料显示即使采用异基因造血干细胞移植治疗，SET-NUP214阳性ALAL患者的预后仍然非常差，复发风险很高。该研究首次提出SET-NUP214阳性的ALAL可作为一个独特的分子亚型。

　　

分子医学室陈佳琦博士为第一作者，刘红星主任为通讯作者，发表题为“Dynamic Evolution of Ponatinib Resistant BCR-ABL1 T315 and Compound Mutations（Abs 3796）”的墙报

　　

第三代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）普纳替尼（ponatinib）对所有常见的BCR-ABL1激酶结构域（KD）单个突变均具有活性，包括高度耐药T315I突变，也成为很多T35I突变患者的新的治疗希望。但仍有部分患者使用普纳替尼又发生继发耐药，但相关的耐药突变规律报道尚少。研究者对3名发生普纳替尼临床耐药的BCR-ABL1阳性白血病患者的连续样本进行了BCR-ABL1 KD突变的新一代基因测序（NGS）检测，以探索普纳替尼突变的动态变化。

　　

研究者发现，在这3个病例里，所有最终占优势的普纳替尼耐药突变（Q252H / T315I，D276G / T315L和T351I / F359V）都是T315复合突变，其源自T315I或具有其他突变事件的其他原始突变。T315L / M突变以及由T315和其他KD突变共同作用的复合突变可能是普纳替尼耐药的主要部分。这3名患者的耐药突变的动态观察增加了目前对普纳替尼临床耐药的认识。这3名患者全部都发生了普纳替尼的毒性副作用，必须中断或降低剂量，这也为耐药突变的发生提供了有利的机会。

　　

陆道培医院潘飞、杨荣、魏志杰、陆佩华、纪树荃，发表题为“Novel Improvement of Haploidentical Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Advanced Refractory/Relapsed Acute Leukemia（Abs 4593）”的墙报

　　

晚期难治/复发急性白血病的预后非常差，即使采用挽救性allo-HSCT也是如此。研究一种新的移植方案以实现快速植入和快速移植物抗白血病（GVL）效应至关重要。

　　

本研究对30例难治性/复发性急性白血病晚期患者进行了挽救性单倍体相合（haplo）-HSCT。研究显示，在结合大剂量的清髓预处理和挽救性haplo-HSCT的情况下，通过在移植的第6天向受者回输另外未经处理的供体PBMNC，可实现植入时间短（移植物植入的中位时间为13.5天，中性粒细胞和血小板移植物植入的中位时间分别为13天和10天）而无移植失败，并且GVHD发生率（急性GVHD 34.5％，其中Ⅲ级、Ⅳ级分别为10%和7％；局限性慢性GVHD 21.4％）、感染率较低。更重要的是，90％的患者在中位随访期为6个月时仍可以保持DFS。

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